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      唐山自閉癥

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      孤獨癥病因是什么?

      2021-02-23 12:49:45

      近些年公眾對自閉癥的認識不斷提高,但有關該精神疾病的病因和發生機制仍所知甚少??茖W家和醫療專業人士卻從未停止研究的步伐。近日,中國科學院和北京師范大學的研究人員取得突破,唐山自閉癥孤獨癥培訓發現大腦發育中一個重要基因的功能缺陷可導致自閉癥。


        自閉癥譜系障礙是由腦發育異常導致的常見精神疾病,簡稱自閉癥。其臨床表現為重復刻板行為、社交障礙及語言發育遲滯。


        科學家發現自閉癥具有很高的遺傳性,并為此開展了大規模的測序研究。但在已經確認的數以百計潛在的自閉癥相關基因中,只有少數基因得以確認,致病機制的研究更為缺乏。這也是存在于自閉癥臨床診斷治療和遺傳學研究之間的巨大鴻溝。


        中國科學院遺傳與發育生物學研究所許執恒研究組在文獻報道中發現自閉癥患者中存在Sh3rf2基因缺失。Sh3rf2是一種蛋白質編碼基因。

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        在遺傳學中,基因缺失是一種基因突變,是指其中染色體的一部分或DNA序列在DNA復制過程中丟失。自閉癥患者中檢測到Sh3rf2的單拷貝基因缺失,是指在復制過程中染色體上的兩個等位基因丟失一個基因拷貝,只剩下另一個基因的單個功能性拷貝。


        在對小鼠進行的實驗中,研究人員刪除了Sh3rf2的一個基因拷貝,發現刪除所導致的基因突變引起了小鼠明顯的自閉癥行為,比如連續跳躍,或與同伴打斗,重復挖坑等動作,并伴有癲癇發作。


        進一步的研究表明,Sh3rf2基因缺失可能引起患者左腦半球的神經元結構和電生理功能出現異常。而人的左腦半球通常被認為是負責科學和邏輯性,包括語言功能。


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